英国5岁男孩天生无法进食 患病几率上亿分之一——中新网
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    英国5岁男孩天生无法进食 患病几率上亿分之一
2009年12月12日 11:26 来源:中国日报网 发表评论  【字体:↑大 ↓小
基顿和妈妈在一起。他只能通过一根插入胃里的管子获得食物。
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  5岁原本应该是天真烂漫的年纪,普通的孩子在这个时候往往正在贪婪地咂着生活的蜜。而英国桑德兰市的小男孩基顿·福阿莱则因患上罕见疾病,从一出生就饱尝疾病痛苦,如今5岁的他从来都没有好好品尝过糖果或薯条的滋味,今后也不可能了,他的生命仅能通过一条插入胃部的管子来维持。

  据英国《每日邮报》12月11日报道,基顿患有一种罕见的2型先天性糖基化紊乱症(CongenitalDisorderGlycosylationTypeTwo),无法正常进食,吃进嘴里的食物全都被吐了出来,连用鼻饲都要吐。据介绍,这种疾病是基因紊乱造成的,会引发一系列疾病,包括耳聋和癌症。该病的患病几率为1/1.35亿,患者生存寿命短则3个月,长的有60年。目前全世界仅有很少数医生在研究这种怪病。

  基顿仅在妈妈肚子里待了24个星期就出生了,出生时只有大约10厘米长。在他出生的头一年里,他就经历过黄疸、贫血、出血感染的折磨,还接受过眼部激光手术。不过医生认为早产并不是造成基顿这种身体状况的原因。

  早在基顿刚生下来时,医生就发现他无法正常进食,会吐出进到他胃里的任何食物。后来医生尝试给他进行鼻饲,即通过鼻腔插入胃内的特制导管输送食物,但这种方法也不奏效,无法停止他的呕吐症状。

  据基顿的妈妈克莱尔·普卢默说,医生们通过X光检测后发现,给基顿喂的牛奶大都堵在了他的喉咙处,有一些从喉咙通过进入到胃里,又诱发他呕吐,还有一些呛到他的肺里。

  除了不能吃东西之外,基顿体内还经常性地出血,严重的时候每星期要出血2到3次。

  多年来,医生都无法确诊他到底是什么病,经过无数次的测试,在他3岁半的时候,医生才最终诊断他患有2型先天性糖基化紊乱症。目前,基顿只能通过插到胃里的管子接受一些食物,每天4次,每次持续50分钟。

  对这种疾病有所研究的美国医生赫德森?弗雷兹说,基顿的情况是他见过的最独特的病例,目前人们还无法确切知道是什么基因导致了这种疾病,也没有治愈方法,只是在进行相关研究。 

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直隶巴人的原贴:
我国实施高温补贴政策已有年头了,但是多地标准已数年未涨,高温津贴落实遭遇尴尬。
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