最近，研究人员声称，医生也许能仅通过测试母亲的血液样本，即可诊断胎儿是否患诸如囊性纤维化、地中海贫血等遗传疾病。该研究成果发表在最新一期《美国国家科学院院报》上。

　　迄今为止，上述疾病的孕期诊断只能通过例如羊膜穿刺术等侵入性方法，羊膜穿刺术是从发育胎儿周围的液囊中取出小量的流体，有可能导致孕妇流产。

　　目前，香港和泰国的科学家发现了一种诊断胎儿是否患有某类单基因疾病(由人体DNA中某个基因的错误引起)的新方法。香港中文大学的研究人员丹尼斯•罗说：“我们通过简单的验血手段以及计算突变基因和正�；�因的比率来诊断这些疾病�！�

　　几年前，丹尼斯•罗和同事发现，胎儿的DNA在母亲的血液中循环。许多科学家一直希望找到方法区别胎儿的DNA和母亲的DNA，但这些努力都化诸流水。

　　丹尼斯•罗说，他们已经设计了一个计算系统，能够使用非侵入性的方法来进行单基因病的孕期诊断，精确度较高。

　　研究人员使用高精确性的数字验血测试，计算母亲血浆中突变的DNA序列和正常的DNA序列，利用这些数据来计算胎儿遗传的突变基因数量，并且确定胎儿发展任何单基因疾病的可能性。丹尼斯•罗指出，该方法的精确性可能依赖母亲血液中胎儿DNA的浓度。

　　地中海贫血症可能导致不孕，早期治疗能提高病人的生活质量。囊性纤维化则影响呼吸、消化以及生殖系统并且可能导致致命的肺病。